Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

Gründe für eine fachärztliche genetische Beratung können ein Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch oder eine familiäre Häufung von Erkrankungen (z.B. Tumorerkrankungen) sein. 
Grundsätzlich können sich in unserer Sprechstunde sowohl betroffene Patienten als auch gesunde Familienangehörige und Ratsuchende vorstellen. 

Zusätzlich zur patientenbezogenen Sprechstunde im MVZ Clotten Oltmannsstraße in Freiburg steht Ihnen ein interdisziplinäres Team aus Fachexperten der Limbach Genetics zur Verfügung. Die jahrzehntelange Expertise in dem Gebiet der Humangenetik steht für eine hoch spezifische und maßgeschneiderte
Diagnostik, optimale Unterstützung bei der Prognose des Krankheitsverlaufes sowie zielgerichteter Therapie zur bestmöglichen Betreuung des/Ihres Patienten.

Humangenetische Leistungen sind Kassenleistungen und werden bei gesetzlich versicherten Patienten regelhaft von der Krankenkasse übernommen.

Wir schätzen eine enge und interdisziplinäre Zusammenarbeit mit unseren Kolleginnen/Kollegen und Zuweisern. Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zur genetischen Sprechstunde und Diagnostik.

Humangenetische Diagnostik

Das Spektrum genetisch bedingter Erkrankungen ist breit und eine eindeutige klinische Diagnose aufgrund unspezifischer Symptome und starker Überlappung verschiedener Indikationen häufig schwierig. Durch die Erforschung des menschlichen Genoms und ständig wachsenden Kenntnisse der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen schafft die effiziente genetische Diagnostik einen deutlichen Mehrwert für die klinische Patientenversorgung. Als sich rasant entwickelndes, innovatives Gebiet der Medizin erweitert die Genetik die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in fast allen medizinischen Fachbereichen.
 

Durch den frühen Einsatz genetischer Diagnostik kann eine spezifische Diagnose gestellt, der Krankheitsverlauf prognostiziert und gegebenenfalls eine zielgerichtete Therapie eingeleitet werden. Dadurch ermöglichen wir die bestmögliche Betreuung Ihrer/s Patientin/en.

Unter der Leitung von Prof. Dr. med. Carsten Bergmann decken wir das innovative und herausfordernde Fachgebiet der humangenetischen Diagnostik in seiner gesamten Bandbreite und mit höchster Qualität in der Limbach Gruppe ab. Mit hoher medizinischer Kompetenz in allen von uns vertretenen Fachgebieten kombiniert mit hochspezialisierter Labordiagnostik führen wir Experten aus der gesamten Limbach Gruppe – auch interdisziplinär - zusammen. Wir sind Ihr kompetenter Partner bei allen genetischen Fragestellungen und stehen Kolleginnen/Kollegen aller Fachrichtungen zur Seite.

Dies beinhaltet u.a. folgende humangenetische Analysen:

• Einzel-Gen-Analysen
• Multi-Genpanel
• Whole Exome Sequencing (WES)
• Whole Genome Sequencing (WGS)
• RNA-Seq
• Array-CGH
• Zytogenetik (prä-/postnatal; Tumor-Zytogenetik)
• NIPT
• Pränatale Diagnostik

Dabei erweitern wir kontinuierlich und auf Basis neuster wissenschaftlicher Erkenntnisse unser Diagnostikspektrum und optimieren unsere Analysemethoden und -algorithmen. Ziel unserer Herangehensweise ist es, durch zuverlässige, kosten- und zeiteffiziente Verfahren die genetische Ursache eines Krankheitsbildes zu identifizieren und somit die Versorgung und Therapie Ihrer Patienten optimal zu unterstützen.

Wichtig: Genetische Leistungen haben keinen Einfluss auf Ihren Wirtschaftlichkeitsbonus und können von Ärztinnen und Ärzten jeder Fachrichtung veranlasst werden